Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak ilan etti. 2008’den bu yana anılan bu özel gün, bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor.
ABD Ulusal Sağlık Enstitülerine (NIH) göre, dünya genelinde 7 bin kadar nadir hastalık bulunuyor ve bu hastalıklar yaklaşık 400 milyon insanın yaşamını etkiliyor. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik faktörlere dayanırken, yüzde 20’si enfeksiyon, alerji veya çevresel faktörlerle ortaya çıkıyor. Avrupa’da 36 milyon, ABD’de ise 30 milyon kişi bu hastalıklarla mücadele ediyor.
Teşhis süreci ve tanımlamalar
Nadir hastalıkların teşhisi oldukça karmaşık olup, tanı koyma süreci ortalama 5 yılı bulabiliyor. Bazı vakalarda bu süre 10 yılı aşabiliyor. Hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişiklik gösteriyor. ABD’de 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar nadir olarak sınıflandırılırken, Avrupa Birliği’nde bu oran 10 bin kişide 5 olarak belirlenmiş durumda.
En bilinen nadir hastalıklardan bazıları
Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP) nedir?
Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle ortaya çıkan bu hastalık, vücutta iskelet dışında kemik oluşumuna neden oluyor. Hastalar eklem hareketlerini kaybederek zamanla hareket kabiliyetlerini yitiriyor. Göğüs kafesinin çevresinde oluşan kemikler solunum güçlüğüne yol açabiliyor.
Lesch-Nyhan Sendromu (LNS) nedir?
X kromozomuna bağlı olarak çoğunlukla erkeklerde görülen bu hastalık, vücutta anormal derecede ürik asit birikmesine yol açıyor. Hastalar, iki yaşından itibaren kendilerine zarar verme eğiliminde oluyor. Dudaklarını, parmaklarını ısırma, gözlerine zarar verme gibi davranışlar sergileyebiliyorlar.
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) nedir?
Erken yaşlanma sendromu olarak da bilinen bu hastalık, çocukların çok erken yaşta yaşlanmasına neden oluyor. Kellik, cilt kırışıklıkları gibi belirtilerle ortaya çıkan rahatsızlık, çoğunlukla kalp krizi veya felç nedeniyle erken ölüme yol açıyor. Ortalama yaşam süresi 20 yıl civarında.
Kurt Adam Sendromu (Hipertrikozis) nedir?
Bu rahatsızlık, vücudun bazı bölgelerinde veya tamamında aşırı kıllanma ile kendini gösteriyor. Genetik faktörlerden kaynaklanabileceği düşünülen hastalığın kesin bir tedavisi bulunmuyor. Kozmetik yöntemlerle semptomlar hafifletilmeye çalışılıyor.
Her yıl 28 Şubat’ta düzenlenen “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” ile farkındalığın artırılması hedeflenirken, araştırmaların hızlandırılması ve hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesi için çalışmalar devam ediyor.
